रक्त का लाल रंग, साथ ही साथ ऑक्सीजन परिवहन करने की क्षमता, हेम की उपस्थिति के कारण होती है। बदले में, यह जैव रासायनिक यौगिक एंजाइमों के कारण बनता है, जिसके उत्पादन में पोर्फिरिन की आवश्यकता होती है। जब इन पदार्थों की कमी होती है, तो पोर्फियारिया एक नियम के रूप में विकसित होता है, आनुवंशिकता कारण बन जाती है।
आनुवंशिकी और porphyria
बीमारी की प्रगति के लिए पूर्ववर्ती मुख्य कारक रक्त में एंटीजन वाहक एचएलए बी 7 और एचएलए ए 3 की उपस्थिति है। वे एंजाइमों का अपर्याप्त उत्पादन उत्तेजित करते हैं जो हेम बनाते हैं, साथ ही लिपिड यौगिकों के ऑक्सीकरण का उल्लंघन करते हैं।
आनुवंशिकी के अलावा, यकृत पैरों की चपेट में गिरावट के साथ अपरिवर्तनीय हेपेटाइटिस बी, सी और ए (गंभीर रूप में), अस्थि मज्जा क्षति महत्वपूर्ण है।
Porphyria के लक्षण
जरूरी एंजाइम यौगिक यकृत और अस्थि मज्जा में बने होते हैं। तदनुसार, पोर्फिरिया के संकेत प्रभावित अंग के साथ-साथ विभिन्न प्रकार की पैथोलॉजी के आधार पर भिन्न होते हैं।
हेपेटिक प्रकार में निम्नलिखित उपसमूह और विशेषता नैदानिक अभिव्यक्तियां हैं:
- वंशानुगत। सबसे स्पष्ट लक्षण epigastric क्षेत्र में तीव्र दर्द है। इसके अलावा, tachycardia, हल्के मानसिक विकार, उच्च रक्तचाप हैं ।
- तीव्र अंतराल। पाठ्यक्रम वंशानुगत रूप के समान ही है, लेकिन यह केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। इसके साथ ब्रोंची, फेफड़ों की चिकनी मांसपेशियों के मस्तिष्क, मिर्गी के दौरे, भ्रम और पक्षाघात के साथ होता है।
- चेस्टर। भौगोलिक स्थिति (ज्यादातर इंग्लैंड में चेस्टर शहर के बीमार लोगों) और वंशावली संबंध के कारण इसका नाम मिला। पोर्फिरिया के पिछले रूप के समान, लेकिन इसमें अधिक गंभीर लक्षण हैं, कभी-कभी यह गुर्दे की विफलता से भरा होता है।
- Koproprotoporfiriya। यह बीमारी की तीन उपरोक्त प्रजातियों के नैदानिक अभिव्यक्तियों को जोड़ता है, जो दक्षिण अफ्रीका के निवासियों की विशेषता है। रोग एपिडर्मिस की सतह पर विस्फोट के साथ होता है।
- Urokoproporfirii। इसे अक्सर त्वचा पोर्फिरिया के रूप में निदान किया जाता है - लक्षणों को वर्णक के उल्लंघन और हाथों और चेहरे के क्षेत्र में छोटे बुलबुले के गठन के रूप में व्यक्त किया जाता है। यह अक्सर रूस के निवासियों और पूर्व सीआईएस के देशों को प्रभावित करता है।
यदि अस्थि मज्जा में पोर्फिरिन का संश्लेषण परेशान होता है, तो इस प्रकार की बीमारी विकसित होती है:
- एरिथ्रोपोएटिक यूरोपॉर्फिरिया। सबसे खतरनाक प्रकार की बीमारी, क्योंकि यह शायद ही कभी आपको वयस्कता में रहने की अनुमति देती है। यह रक्त के संक्रमण से त्वचा के नुकसान (गैर-उपचार अल्सरस इरोशन के साथ), दांत, सौर विकिरण की संवेदनशीलता और प्रगति के कारण होता है।
- एरिथ्रोपोएटिक कॉप्रोफोरफियारिया। मुख्य लक्षण पराबैंगनी की एक मजबूत संवेदनशीलता है, जो epidermis के सूजन, खुजली और hyperemia का कारण बनता है। लंबे समय तक सूर्य के संपर्क के बाद, त्वचा और निशान पर vesicles, रक्तस्राव दांत, अल्सर की घटना भी होती है।
- एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फिरिया। पिछले प्रकार के रोगविज्ञान के रूप में एक ही क्लिनिक द्वारा सटीक रूप से विशेषता, यह रक्त परीक्षण के माध्यम से निदान किया जाता है (एरिथ्रोसाइट्स में प्रोटोपॉर्फिन की सांद्रता)।
पोर्फियारिया रोग का उपचार
आज तक, बीमारी के इलाज के कोई प्रभावी तरीके नहीं हैं। लक्षण उपचार में उपयोग शामिल है
- रक्तचाप को कम करना;
- स्प्लेनेक्टोमी;
- Plasmapheresis ;
- विरोधी भड़काऊ और एनाल्जेसिक दवाएं लेना;
- पराबैंगनी विकिरण के खिलाफ स्थायी सुरक्षा;
- ग्लूकोज समाधान के साथ बूंदों की आवधिक स्थापना, रिबोक्सिन की शुरूआत, एडेनोसाइन मोनोफॉस्फेट, डेलगिला।