नवजात बच्चों की स्क्रीनिंग

हाल ही में हमारे देश में जेनेटिक बीमारियों और नवजात शिशु की ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग के लिए एक सर्वेक्षण आयोजित करना अनिवार्य हो गया। इन गतिविधियों का उद्देश्य सबसे गंभीर बीमारियों के समय पर पता लगाने और उपचार के लिए किया जाता है।

नवजात बच्चों के लिए नवजात जांच क्या है?

नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने के लिए एक जन कार्यक्रम है। दूसरे शब्दों में, यह रक्त में कुछ अनुवांशिक बीमारियों के निशान की उपस्थिति के लिए अपवाद के बिना सभी बच्चों का परीक्षण है। गर्भावस्था स्क्रीनिंग के दौरान भी नवजात बच्चों की कई अनुवांशिक असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, सब नहीं। बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला की पहचान करने के लिए, अतिरिक्त अध्ययन किए जा रहे हैं।

नवजात शिशुओं की नवजात जांच बच्चे के जीवन के पहले दिनों में की जाती है, जब वह अस्पताल में रहता है। ऐसा करने के लिए, बच्चा एड़ी से खून लेता है और एक प्रयोगशाला अध्ययन आयोजित करता है। नवजात बच्चों को स्क्रीनिंग के परिणाम 10 दिनों में तैयार हैं। इस तरह की शुरुआती परीक्षा इस तथ्य से जुड़ी हुई है कि इससे पहले बीमारी का पता चला है, बच्चे की वसूली के लिए और संभावनाएं हैं। और अध्ययन की जाने वाली अधिकांश बीमारियों में कई महीनों तक और यहां तक ​​कि जीवन के वर्षों के लिए कोई बाहरी अभिव्यक्ति नहीं हो सकती है।

नवजात बच्चों की स्क्रीनिंग में निम्नलिखित वंशानुगत बीमारियों के लिए परीक्षाएं शामिल हैं:

फेनिलेकेटोन्यूरिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें एंजाइम की गतिविधि में अनुपस्थिति या कमी होती है जो एमिनो एसिड फेनिलालाइनाइन को साफ़ करती है। इस बीमारी का खतरा रक्त में फेनिलालाइनाइन का संचय है, जो बदले में न्यूरोलॉजिकल विकार, मस्तिष्क क्षति, मानसिक मंदता का कारण बन सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस - पाचन और श्वसन प्रणाली के व्यवधान के साथ-साथ बच्चे के विकास के उल्लंघन के साथ एक बीमारी।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म थायराइड ग्रंथि की एक बीमारी है, जो हार्मोन उत्पादन के उल्लंघन में खुद को प्रकट करती है, जिससे शारीरिक और मानसिक विकास में व्यवधान होता है। यह बीमारी लड़कों की तुलना में लड़कियों को प्रभावित करने की अधिक संभावना है।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम - एड्रेनल कॉर्टेक्स के व्यवधान से जुड़े विभिन्न रोगों का एक सेट। वे मानव शरीर के सभी अंगों के चयापचय और काम को प्रभावित करते हैं। ये विकार यौन, कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली और गुर्दे पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं। यदि आप समय पर इलाज शुरू नहीं करते हैं, तो इस बीमारी से मृत्यु हो सकती है।

गैलेक्टोसेमिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें गैलेक्टोज की प्रसंस्करण के लिए एंजाइमों की कमी होती है। शरीर में जमा होने से, यह एंजाइम यकृत, तंत्रिका तंत्र, शारीरिक विकास और सुनवाई को प्रभावित करता है।

जैसा कि हम देख सकते हैं, सभी जांच की गई बीमारियां बहुत गंभीर हैं। और यदि आप समय पर नवजात बच्चों के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण नहीं करते हैं और उपचार शुरू नहीं करते हैं, तो परिणाम गंभीर से अधिक हो सकते हैं।

नवजात शिशु के लिए स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जा सकता है, और एक सटीक और निश्चित निदान स्थापित करने के लिए अन्य आवश्यक परीक्षण।

नवजात बच्चों के लिए ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग क्या है?

नवजात बच्चों की ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग तथाकथित प्रारंभिक सुनवाई परीक्षा है। अब 90% से अधिक बच्चों को प्रसूति अस्पताल में ऑडिओलॉजिकल परीक्षण किया जाता है, जबकि शेष क्लिनिक में सुनवाई की जांच के लिए भेजे जाते हैं।

और, अगर केवल जोखिम वाले बच्चों को ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग के संपर्क में लाया गया था, तो अब सभी नवजात बच्चों के लिए अनिवार्य है। यदि समय पर समस्या का पता चला है तो इस तरह के एक बड़े पैमाने पर अध्ययन सुनवाई बहाली की उच्च दक्षता से जुड़ा हुआ है। इसके अलावा, सुनवाई सहायक उपकरण के साथ प्रोस्थेटिक्स अक्सर जीवन के पहले महीने के दौरान उपयोग किया जाता है, और समय पर निदान की भी आवश्यकता होती है।