एक नियम के रूप में, प्रारंभिक उम्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करना संभव है, क्योंकि यह एक बहुत ही विशिष्ट लक्षण लक्षण द्वारा विशेषता है। लेकिन हल्के या धीरे-धीरे एक प्रकार के विकास में, यह बीमारी खुद को खराब तरीके से प्रकट करती है। इसलिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि अन्य समान बीमारियों से सीधे सिस्टिक फाइब्रोसिस - लक्षण और इसके बाहरी संकेतों से अलग होना।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का रोग - यह क्या है?
प्रश्न में बीमारी, बल्कि एक रोगविज्ञान है। यह एक जीन के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है जो सातवें गुणसूत्र की लंबी भुजा में स्थानीयकृत होता है। बीमार होने की संभावना केवल तभी होती है जब दोनों माता-पिता क्षतिग्रस्त जीन के वाहक हों, और 25% हो। इन स्थितियों के बावजूद, सिस्टिक फाइब्रोसिस की बीमारी पर्याप्त संख्या में लोगों को प्रभावित करती है, क्योंकि ग्रह के हर 20 वें निवासियों के लिए उत्परिवर्तन के साथ गुणसूत्र मौजूद होता है।
वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस - लक्षण
जैसा कि पहले से ही उल्लेख किया गया है, यह रोग बचपन में खुद को प्रकट करता है, आमतौर पर 2 साल तक, और केवल 10% रोगियों को किशोरावस्था और वयस्कता में पहला लक्षण दिखाई देता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के मुख्य संकेत हैं:
- शरीर के विकास में अंतराल, जबकि मानसिक क्षमताओं सामान्य या सामान्य से भी अधिक हैं;
- पूरी लंबाई के साथ उंगलियों की मोटाई;
- पॉलीप्स , नाक में protuberances;
- लगातार पुनरावर्तन के साथ श्वसन तंत्र की पुरानी बीमारियां;
- श्वसन अपर्याप्तता;
- लगातार ब्रोंकाइटिस, साइनसिसिटिस, साइनसिसिटिस उत्तेजित;
- अग्नाशयशोथ;
- एक मजबूत खांसी, आमतौर पर रात में, चिपचिपा या purulent sputum के रिलीज के साथ;
- पेट और आंतों के विकार;
- क्रोनिक cholecystitis;
- सांस की तकलीफ , अस्थमा के दौरे;
- जननांग प्रणाली, नपुंसकता की बीमारियां।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के सूचीबद्ध लक्षण इस तथ्य से संबंधित हैं कि क्षतिग्रस्त जीन शरीर को प्रोटीन का उत्पादन करने की अनुमति नहीं देता है जो आंतरिक अंगों की कोशिकाओं में जल-इलेक्ट्रोलाइट चयापचय के सामान्य पाठ्यक्रम के लिए ज़िम्मेदार है। इससे आंतरिक स्राव के अधिकांश ग्रंथियों द्वारा उत्पादित द्रव की घनत्व और चिपचिपाहट में वृद्धि होती है। म्यूकस स्थिर हो जाता है, बैक्टीरिया इसमें गुणा करता है, और विशेष रूप से फेफड़ों में अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप सूजन, सिलाई, कब्ज और उल्टी द्वारा विशेषता है। ये लक्षण एंजाइमों के साथ दवा ले कर उपचार के लिए उपयुक्त हैं, लेकिन रोग की फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियां बढ़ती जा रही हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस - निदान
सबसे पहले, रोग के सबसे विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति की जांच की जाती है - आंतरिक खोखले अंगों के रहस्य की चिपचिपाहट, श्वसन तंत्र की पुरानी बीमारियों में वृद्धि। इसके बाद, माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति स्थापित करना और परिवार में विकृति के मामलों की जांच करना आवश्यक है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सबसे सटीक विश्लेषण डीएनए है। यह परीक्षण सबसे संवेदनशील है, और यह अम्नीओटिक तरल पदार्थ की जांच करके गर्भावस्था के दौरान भी किया जा सकता है। झूठे परिणामों की संख्या 3% से अधिक नहीं है और आपको अतिरिक्त उपायों के बिना तुरंत निदान करने की अनुमति देती है।
रोगी के मल में फैटी एसिड और चिमोट्रिप्सिन की मात्रा निर्धारित करना बीमारी का निदान करने का भी एक तरीका है। चिमोट्रिप्सिन के सामान्य सूचकांक प्रत्येक प्रयोगशाला में व्यक्तिगत रूप से विकसित किए जाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के संदेह को जन्म देने वाले एसिड की मात्रा प्रति दिन 20-25 मिमी से अधिक है।
पायलोकर्पाइन के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक पसीना परीक्षण छिद्रों द्वारा गुप्त तरल पदार्थ में क्लोराइड की एकाग्रता का अध्ययन है। एक सटीक निदान स्थापित करने के लिए परीक्षण कम से कम तीन बार परीक्षण किया जाना चाहिए।