गर्भावस्था के दौरान, भविष्य की मां भ्रूण की शुरुआती अनुवांशिक असामान्यताओं की पहचान करने के लिए प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग करती हैं। 1 9 60 में जॉन एडवर्ड्स द्वारा वर्णित सिंड्रोम इस समूह की सबसे गंभीर बीमारियों में से एक है। दवा में, इसे ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम - सरल शब्दों में क्या है?
एक स्वस्थ नर और मादा प्रजनन कक्ष में 23 टुकड़ों की मात्रा में गुणसूत्रों का एक मानक या हेप्लोइड सेट होता है। विलय के बाद वे एक व्यक्तिगत किट - कार्योटाइप बनाते हैं। वह एक प्रकार के डीएनए-पासपोर्ट के रूप में, बच्चे के बारे में अद्वितीय अनुवांशिक डेटा शामिल है। एक सामान्य या डिप्लोइड कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र, प्रत्येक प्रकार के 2, मां और पिता से होते हैं।
प्रश्न में बीमारी के साथ, 18 जोड़े में एक अतिरिक्त डुप्लिकेट तत्व होता है। यह ट्राइसोमी या एडवर्ड्स सिंड्रोम - कार्योटाइप है, जिसमें 46 टुकड़ों की बजाय 47 गुणसूत्र शामिल हैं। कभी-कभी 18 गुणसूत्रों की एक तीसरी प्रति आंशिक रूप से मौजूद होती है या सभी कोशिकाओं में नहीं होती है। ऐसे मामलों का शायद ही कभी निदान किया जाता है (लगभग 5%), ये बारीकियां पैथोलॉजी के पाठ्यक्रम को प्रभावित नहीं करती हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम - के कारण
आनुवंशिकीविदों ने अभी तक यह नहीं पता लगाया है कि क्यों कुछ बच्चे वर्णित गुणसूत्र उत्परिवर्तन विकसित करते हैं। ऐसा माना जाता है कि यह आकस्मिक है, और इसे रोकने के लिए कोई निवारक उपाय विकसित नहीं किए गए हैं। कुछ विशेषज्ञ बाहरी कारकों और एडवर्ड्स सिंड्रोम को जोड़ते हैं - कारणों से, विसंगतियों के विकास में योगदान देने वाले कारण:
- दवाओं, शराब, तंबाकू का लंबे समय तक उपयोग;
- आनुवंशिकता;
- 45 से अधिक मां या पिता की उम्र;
- जननांगों का संक्रमण;
- प्रतिरक्षा, अंतःस्रावी और प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करने वाली दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
- रेडियोधर्मी विकिरण के संपर्क में।
एडवर्ड्स सिंड्रोम - जेनेटिक्स
18 गुणसूत्रों में हाल के अध्ययनों के परिणामों के आधार पर 557 डीएनए अनुभाग शामिल हैं। वे शरीर में 28 9 से अधिक प्रकार के प्रोटीन को एन्कोड करते हैं। इसका प्रतिशत आनुवांशिक सामग्री का 2.5-2.6% है, इसलिए तीसरे 18 गुणसूत्र भ्रूण के विकास से इतनी दृढ़ता से प्रभावित होते हैं - एडवर्ड्स सिंड्रोम खोपड़ी, कार्डियोवैस्कुलर और जीनिटो-मूत्र प्रणालियों की हड्डियों को नुकसान पहुंचाता है। उत्परिवर्तन मस्तिष्क और परिधीय तंत्रिका प्लेक्सस के कुछ हिस्सों को प्रभावित करता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले मरीज़ के लिए, आंकड़े में दिखाए गए अनुसार एक कार्योटाइप का प्रतिनिधित्व किया जाता है। वह स्पष्ट रूप से दिखाता है कि सभी सेट जोड़े गए हैं, 18 सेट को छोड़कर।
एडवर्ड्स सिंड्रोम की आवृत्ति
यह रोगविज्ञान दुर्लभ है, खासकर जब अधिक प्रसिद्ध आनुवांशिक असामान्यताओं की तुलना में। रोग एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान 7,000 स्वस्थ शिशुओं के नवजात शिशु में किया जाता है, ज्यादातर लड़कियों में। यह जोर नहीं दिया जा सकता है कि पिता या पदार्थ की उम्र महत्वपूर्ण रूप से ट्राइसोमी 18 की घटना की संभावना को प्रभावित करती है। माता-पिता 45 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में केवल 0.7% अधिक होते हैं। यह गुणसूत्र उत्परिवर्तन युवाओं में गर्भवती बच्चों के बीच भी पाया जाता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम - संकेत
विचाराधीन बीमारी में एक विशिष्ट नैदानिक चित्र है जो सटीक रूप से ट्राइसोमी 18 निर्धारित करने की इजाजत देता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ संकेतों के दो समूह होते हैं - लक्षण पारंपरिक रूप से आंतरिक अंग विफलता और बाहरी विचलन में वर्गीकृत होते हैं। अभिव्यक्ति के पहले प्रकार में शामिल हैं:
- नाभि, इंजिनिनल हर्निया;
- जन्मजात हृदय दोष ;
- चूसने की अनुपस्थिति और प्रतिबिंब निगलने;
- मेकेल का डायविटिकुलम ;
- गैस्ट्रोसोफेजियल रिफ्लक्स;
- गुदा या एसोफैगस के एट्रेसिया;
- गिरजाघर का हाइपरट्रॉफी;
- कॉर्पस कॉलोसम, सेरेबेलम का अविकसितन;
- क्रिप्टोरिडिज्म ;
- आंत की अनुचित स्थिति;
- अधोमूत्रमार्गता;
- यूरेटर की दोगुनी;
- सेरेब्रल convolutions के एट्रोफी या चिकनाई;
- खंडित या घोड़े की नाल के आकार के गुर्दे;
- अनौपचारिक अंडाशय;
- मुड़ता हुआ रीढ़;
- मांसपेशी डिस्ट्रॉफी;
- कम शरीर का वजन (जन्म के बारे में 2 किलो)।
बाहरी रूप से, एडवर्ड्स सिंड्रोम की पहचान करना आसान है - ट्राइसोमी 18 के साथ बच्चों की एक तस्वीर निम्नलिखित लक्षणों की उपस्थिति दिखाती है:
- असमान छोटे सिर;
- विकृत चेहरा आकार;
- संकीर्ण और लघु ग्लोटिस;
- विकृत, कम झूठ कान (क्षैतिज रूप से फैला हुआ);
- लोब की अनुपस्थिति, कभी-कभी - tragus और कान नहर;
- छोटी और व्यापक छाती;
- अविकसित निचले जबड़े;
- छोटे मुंह, अक्सर रोगजनक रूप से छोटा ऊपरी होंठ के कारण त्रिकोणीय उद्घाटन होता है;
- नाक के एम्बेडेड विस्तारित पुल;
- "कमाल बंद करो";
- उंगलियों या उनके संलयन (फ्लैप-जैसी अंग) के बीच झिल्ली;
- उच्च ताल, कभी-कभी एक साफ़ के साथ;
- प्रमुख कॉलर गुना के साथ छोटी गर्दन;
- हथेलियों पर ट्रांसवर्स फ्यूरो और स्कैलप्स;
- त्वचा पर हेमांजिओमास और पेपिलोमास;
- पलकें का पीटोसिस;
- तिर्यकदृष्टि;
- प्रकोप occiput और कम माथे।
एडवर्ड्स सिंड्रोम - निदान
वर्णित जेनेटिक बीमारी गर्भपात के लिए एक प्रत्यक्ष संकेत है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे कभी भी पूरी तरह से जीने में सक्षम नहीं होंगे, और उनका स्वास्थ्य तेजी से खराब हो जाएगा। इस कारण से, सबसे पहले संभव तिथि पर ट्राइसोमी 18 का निदान करना महत्वपूर्ण है। इस रोगविज्ञान को निर्धारित करने के लिए, कई सूचनात्मक स्क्रीनिंग विकसित की गई हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए विश्लेषण
जैविक सामग्री का अध्ययन करने के लिए गैर-आक्रामक और आक्रामक तकनीकें हैं। दूसरे प्रकार के परीक्षणों को सबसे विश्वसनीय और भरोसेमंद माना जाता है, यह विकास के शुरुआती चरणों में भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम की पहचान करने में मदद करता है। गैर-आक्रामक मां के खून की मानक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग है। आक्रामक नैदानिक तरीकों में शामिल हैं:
- Chorionic villus बायोप्सी। अध्ययन 8 सप्ताह से आयोजित किया जाता है। विश्लेषण करने के लिए, प्लेसेंटा खोल का एक टुकड़ा खींचा जाता है, क्योंकि इसकी संरचना लगभग पूरी तरह भ्रूण ऊतक के साथ मेल खाती है।
- अमीनोसेनेसिस । परीक्षण के दौरान, अम्नीओटिक द्रव का नमूना लिया जाता है। यह प्रक्रिया गर्भावस्था के 14 वें सप्ताह से एडवर्ड्स सिंड्रोम निर्धारित करती है।
- Cordocentesis। विश्लेषण के लिए गर्भ के एक छोटे से नाड़ी के रक्त की आवश्यकता होती है, इसलिए निदान की यह विधि केवल 20 सप्ताह से देर से तारीखों पर उपयोग की जाती है।
जैव रसायन में एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम
गर्भावस्था के पहले तिमाही में जन्मपूर्व स्क्रीनिंग की जाती है। जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए गर्भावस्था के 11 वें से 13 वें सप्ताह के दौरान भावी मां को रक्त दान करना होगा। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और प्लाज्मा प्रोटीन ए के स्तर को निर्धारित करने के परिणामों के आधार पर, भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम गणना की जाती है। यदि यह उच्च है, तो महिला को शोध के अगले चरण (आक्रामक) के लिए उपयुक्त समूह में लाया गया है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम - अल्ट्रासाउंड द्वारा संकेत
इस प्रकार के निदान का शायद ही कभी उपयोग किया जाता है, मुख्य रूप से उन मामलों में जब गर्भवती महिला प्रारंभिक अनुवांशिक स्क्रीनिंग नहीं हुई है। अल्ट्रासाउंड पर एडवर्ड सिंड्रोम केवल बाद के शब्दों में पहचाना जा सकता है, जब भ्रूण लगभग पूरी तरह से बनता है। ट्राइसोमी के लक्षण लक्षण 18:
- कार्डियोवैस्कुलर और जेनिटोरिनरी सिस्टम के इंट्रायूटरिन विकृतियां;
- musculoskeletal संरचनाओं के विसंगतियों;
- खोपड़ी की हड्डियों और सिर के मुलायम ऊतकों की पैथोलॉजी।
- अल्ट्रासाउंड पर बीमारी के अप्रत्यक्ष संकेत:
- मंदनाड़ी;
- भ्रूण के विकास में देरी;
- नाम्बकीय कॉर्ड में एक धमनी (वहां दो होना चाहिए);
- पेट की गुहा में एक हर्निया;
- नाक की हड्डियों की दृश्य अनुपस्थिति।
एडवर्ड्स सिंड्रोम - उपचार
उत्परिवर्तन की जांच का उपचार इसके लक्षणों को कम करने और शिशु के जीवन को सुविधाजनक बनाने के उद्देश्य से है। एडवर्ड सिंड्रोम का इलाज करें और सुनिश्चित करें कि बच्चे का पूरा विकास नहीं हो सकता है। मानक चिकित्सा गतिविधियां सहायता:
- गुदा या आंत के एट्रेसिया के साथ भोजन के मार्ग को बहाल करना;
- चूसने की अनुपस्थिति और प्रतिबिंब निगलने की पृष्ठभूमि के खिलाफ जांच के माध्यम से भोजन के आयोजन के लिए व्यवस्थित करना;
- कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली के कामकाज को स्थिर करना;
- मूत्र के बहिर्वाह को सामान्य करें।
नवजात शिशुओं के अक्सर एडवर्ड्स सिंड्रोम को अतिरिक्त भड़काऊ, जीवाणुरोधी, हार्मोनल और अन्य शक्तिशाली दवाओं के उपयोग की आवश्यकता होती है। यह सभी संबंधित बीमारियों के समय पर गहन चिकित्सा के लिए जरूरी है, जो यह उत्तेजित करता है:
- विल्म्स ट्यूमर ;
- नेत्रश्लेष्मलाशोथ;
- निमोनिया;
- ओटिटिस मीडिया;
- फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप;
- साइनसाइटिस;
- मूत्र-जननांग संक्रमण;
- साइनसाइटिस;
- उच्च रक्तचाप और अन्य।
एडवर्ड्स सिंड्रोम - निदान
वर्णित आनुवांशिक विसंगति के साथ अधिकांश भ्रूण गर्भपात के दौरान एक निम्न भ्रूण के शरीर द्वारा अस्वीकार करने के कारण मर जाते हैं। जन्म के बाद, पूर्वानुमान भी निराशाजनक है। यदि एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो ऐसे बच्चे कितने रहते हैं, हम प्रतिशत में विचार करेंगे:
- 60% - 3 महीने से अधिक नहीं;
- 7-10% - 1 वर्ष;
- लगभग 1% - 10 साल तक।
असाधारण मामलों में (आंशिक या मोज़ेक ट्राइसोमी 18), इकाइयां परिपक्वता प्राप्त कर सकती हैं। यहां तक कि ऐसी परिस्थितियों में, जॉन एडवर्ड्स सिंड्रोम अनजाने में प्रगति करेगा। इस रोग विज्ञान के साथ वयस्क बच्चे हमेशा के लिए oligophrenic रहते हैं। अधिकतम जो उन्हें सिखाया जा सकता है:
- अपना सिर उठाओ;
- मुस्कान;
- स्वतंत्र रूप से वहाँ;
- लोगों के सीमित सर्कल को पहचानने के लिए।