ट्राइसोमी 13 क्या है?
पटाऊ सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम की तुलना में एक दुर्लभ बीमारी है। यह 6000 - 14000 गर्भधारण के लिए लगभग 1 बार होता है। लेकिन, आखिरकार, तीन सबसे आम जीन रोगों में से एक है। सिंड्रोम कई तरीकों से बनता है:
- जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के गठन के परिणामस्वरूप - सरल trisomy;
- उत्परिवर्तन के कारण, अनुचित सेल निर्माण या वंशानुगत पूर्वाग्रह के परिणामस्वरूप - रॉबर्टसन का स्थानांतरण।
इसके अलावा, यह पूर्ण (सभी कोशिकाओं में), मोज़ेक प्रकार (कुछ में) और आंशिक (गुणसूत्रों के अतिरिक्त हिस्सों की उपस्थिति) है।
ट्राइसोमी 13 की पहचान कैसे करें?
भ्रूण में गुणसूत्रों की असामान्य मात्रा का पता लगाने के लिए, एक बहुत ही जटिल अध्ययन की आवश्यकता होती है - अमीनोसेनेसिस , जिसके दौरान अध्ययन के लिए थोड़ा अम्नीओटिक तरल पदार्थ लिया जाता है। यह प्रक्रिया सहज गर्भपात को उत्तेजित कर सकती है। इसलिए, भ्रूण में त्रिसोमी 13 की उपस्थिति का जोखिम निर्धारित करने के लिए, एक व्यापक स्क्रीनिंग परीक्षण दिया जाता है। इसमें जैव रासायनिक संरचना निर्धारित करने के लिए नस से अल्ट्रासाउंड और रक्त नमूनाकरण करना शामिल है।
Trisomy 13 के जोखिम की पहचान
12-13 सप्ताह और अल्ट्रासाउंड पर रक्त देने के बाद, भविष्य की मां का परिणाम मिलता है, जहां बुनियादी और व्यक्तिगत जोखिम स्पष्ट रूप से परिभाषित किए जाएंगे। यदि पहली ट्रिसोमी 13 (यानी, मानक) की दूसरी संख्या दूसरे से कम है, तो जोखिम कम है (उदाहरण के लिए: आधार एक 1: 5000 है, और व्यक्ति एक 1: 78 9 1 है)। यदि इसके विपरीत, तो आनुवंशिकीविद के साथ परामर्श आवश्यक है।
बच्चों में trisomy 13 के लक्षण
- चेहरे की गलत संरचना: आंखें बहुत करीब हैं, ढलान वाले माथे, ऊपरी जबड़े (दोनों होंठ और आकाश) पर साफ़, कान और नाक का विरूपण;
- अंगों पर अतिरिक्त उंगलियों और अन्य विसंगतियों की उपस्थिति;
- आंतरिक अंगों के दोष: दिल, गुर्दे, पैनक्रिया आदि।
अक्सर, ऐसी गर्भावस्था polyhydramnios और भ्रूण के एक छोटे से वजन के साथ है। प्रसव के बाद पहले सप्ताह में इस बीमारी वाले बच्चे मर जाते हैं।