कभी-कभी सभी उज्ज्वल योजनाएं और आशाएं होती हैं कि युवा माता-पिता को एक आंदोलन में पार किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, एक भयानक निदान phenylketonuria है।
बच्चों में phenylketonuria के कारण
फेनिलेकेटोन्यूरिया एक अनुवांशिक बीमारी है, जिसका सार अमीनो एसिड चयापचय का उल्लंघन है, अर्थात्, एंजाइम फेनिलालाइनाइन हाइड्रोक्साइलेस की अनुपस्थिति, जो फेनिलैलाइनाइन के आदान-प्रदान के लिए ज़िम्मेदार है, प्रोटीन पारंपरिक रूप से भोजन में खपत अधिकांश खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। विभाजित नहीं प्रोटीन मानव मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के लिए एक गंभीर खतरा है।
यह रोग बहुत दुर्लभ नहीं है - 7000 मामलों में से 1 में। दुर्भाग्य से, इस बीमारी वाला एक बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता में दिखाई दे सकता है, बशर्ते कि वे फेनिलकेट्टन्यूरिया के अव्यक्त, "नींद" जीन दोनों वाहक हों।
Phenylketonuria के लक्षण
बीमारी का खतरा यह है कि बिना किसी विशेष परीक्षण के नवजात शिशु की अवधि के दौरान इसे पहचानना असंभव है। और पहला संकेत केवल 2-6 महीनों में दिखाई दे सकता है:
- सुस्ती;
- दस्त, उल्टी;
- मांसपेशियों की कमी में कमी आई;
- त्वचा में परिवर्तन;
- मानसिक मंदता
यदि रोग समय में प्रकट नहीं होता है और उपचार शुरू नहीं करता है, तो मानसिक मंदता उच्च डिग्री तक पहुंच सकती है।
फेनिलेकेटोन्यूरिया: स्क्रीनिंग
बीमारी के समय पर पता लगाने के लिए, बड़े पैमाने पर नवजात स्क्रीनिंग का उपयोग किया जाता है - नवजात शिशु के रक्त का अध्ययन फेनिलालाइनाइन होता है। यदि संकेतक उठाए जाते हैं, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए बच्चे को आनुवंशिकीविद भेजा जाता है।
फेनिलेकेटोन्यूरिया: उपचार
इस भयानक बीमारी के उपचार में मुख्य बात phenylketonuria के साथ उचित पोषण है। फेनिलालाइनाइन युक्त उत्पादों के बहिष्कार में आहार का सार, यानी, पशु मूल के सभी प्रोटीन खाद्य पदार्थ। प्रोटीन की कमी विशेष एमिनो एसिड मिश्रण से भरी जाएगी।
उम्र के साथ, असंतुलित प्रोटीन के तंत्रिका तंत्र की संवेदनशीलता कम हो जाती है और 12-14 साल की उम्र के बाद फेनिलकेक्टोन्यूरिया के साथ लगभग सभी रोगियों को सामान्य भोजन पर स्विच किया जाता है।