आनुवंशिक विश्लेषण धीरे-धीरे एक लोकप्रिय अध्ययन बन रहा है। इस प्रकार के प्रयोगशाला अनुसंधान की सहायता से, डॉक्टर न केवल संबंधों की डिग्री स्थापित कर सकते हैं, बल्कि किसी विशेष बीमारी के लिए पूर्वाग्रह भी स्थापित कर सकते हैं। आइए विस्तार से विश्लेषण पर विचार करें, हम इसके प्रकार और सुविधाओं को पूरा करने के बारे में बताएंगे।
अनुवांशिक विश्लेषण के तरीके
आनुवंशिक परीक्षा - प्रयोगशाला अध्ययन, प्रयोग, अवलोकन और गणना का एक बड़ा सेट। ऐसे उपायों का मुख्य उद्देश्य वंशानुगत गुण निर्धारित करना, व्यक्तिगत जीन के गुणों का अध्ययन करना है। इस या उस विश्लेषण के उद्देश्य के आधार पर, निम्नलिखित प्रकार की परीक्षा चिकित्सा आनुवंशिकी में विशिष्ट हैं:
- डीएनए संरचना का विश्लेषण;
- गुणसूत्र विश्लेषण;
- अनुवांशिक संगतता विश्लेषण;
- रोगों के पूर्वाग्रह पर अनुसंधान।
डीएनए विश्लेषण
पितृत्व के लिए डीएनए विश्लेषण के रूप में इस तरह के एक अध्ययन को लेना बच्चे के जैविक माता-पिता को एक बड़े प्रतिशत के साथ स्थापित करने में मदद करता है। अपने आचरण के लिए, सामग्री मां, बच्चे और कथित पिता से ली जाती है। शोध की एक वस्तु के रूप में लार, रक्त कार्य कर सकते हैं। अक्सर एक गूढ़ स्क्रैपिंग किया जाता है (गाल की भीतरी सतह से सामग्री उठा रहा है)।
एक विशेष उपकरण की मदद से, जब आनुवांशिक विश्लेषण किया जाता है, तो डीएनए अणु में कुछ टुकड़े जो अनुवांशिक जानकारी लेते हैं - लोकी प्रकट होते हैं। एक से अधिक वृद्धि के तहत, प्रयोगशाला एक बार में 3 नमूने का मूल्यांकन करती है। प्रारंभ में, जेनेटिक सामग्री जिसे बच्चे को अपनी मां से विरासत में मिलाया जाता है, तब शेष भूखंडों की तुलना कथित पिता के नमूने में की जाती है। सीधे, पितृत्व के लिए जेनेटिक विश्लेषण किया जाता है।
क्रोमोसोमल विश्लेषण
गुणसूत्र रोग विज्ञान का विश्लेषण एक अज्ञात बच्चे में संभावित बीमारियों की उपस्थिति स्थापित करने में मदद करता है। ऐसा करने के लिए, डॉक्टर प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग का उपयोग करते हैं। इसमें अनुसंधान और अल्ट्रासाउंड के लिए रक्त नमूना शामिल है। परिणामों की व्याख्या डॉक्टर द्वारा विशेष रूप से की जाती है। साथ ही, एक स्क्रीनिंग के आधार पर एक निश्चित निदान नहीं किया जाता है। खराब परिणाम आगे की परीक्षाओं के लिए एक संकेत हैं। मानदंडों के मूल्यों के बीच विसंगति ऐसी गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत हो सकती है:
- डाउन सिंड्रोम ;
- ट्राइसोमी 13 और 18 गुणसूत्र;
- टर्नर सिंड्रोम;
- क्लाइनफेलटर सिंड्रोम।
गर्भावस्था योजना में अनुवांशिक परीक्षण
अनुवांशिक संगतता के लिए विश्लेषण एक विशेष साथी से बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना स्थापित करता है। व्यावहारिक रूप से, यह अक्सर पता चला है कि कई विवाहित जोड़ों में लंबे समय तक बच्चे नहीं हो सकते हैं। डॉक्टरों के संदर्भ में, अनिवार्य शोधों के बीच - अनुवांशिक संगतता पर विश्लेषण । यह बड़े क्लीनिक और परिवार नियोजन केंद्रों की स्थितियों में आयोजित किया जाता है।
मानव शरीर की कोशिकाओं की सतह पर एक विशिष्ट प्रोटीन एचएलए - मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन होता है। इस प्रोटीन की 800 से अधिक प्रजातियों को स्थापित करना संभव था। शरीर में इसका कार्य वायरस, रोगजनकों की समय पर मान्यता है। जब एक विदेशी संरचना का पता चला है, तो वे प्रतिरक्षा प्रणाली को एक संकेत भेजते हैं, जो इम्यूनोग्लोबुलिन का उत्पादन शुरू करता है। अगर प्रणाली खराब हो रही है, तो यह प्रतिक्रिया भ्रूण पर भी होती है जो रूपों को जन्म देती है, जो स्वचालित गर्भपात की ओर ले जाती है।
इस स्थिति के विकास को बाहर करने के लिए, चिकित्सक संगतता के लिए अनुवांशिक विश्लेषण को पारित करने की सलाह देते हैं। जब इसे आयोजित किया जाता है, भागीदारों की प्रोटीन संरचनाओं का मूल्यांकन किया जाता है, उनकी समानता की तुलना की जाती है। यह ध्यान देने योग्य है कि असंगतता वास्तव में गर्भावस्था में बाधा नहीं है। गर्भधारण के बाद, जब एक अस्पताल में गर्भवती होती है, तो गर्भावस्था में बाधा के प्रोफेलेक्सिस को लेकर एक महिला को नियंत्रण में ले जाया जाता है।
गर्भावस्था के दौरान अनुवांशिक विश्लेषण
भ्रूण के अनुवांशिक विश्लेषण के रूप में इस तरह के एक अध्ययन से मां के गर्भ में बच्चे के विकास के शुरुआती चरणों में गुणसूत्र रोगों का निदान करना संभव हो जाता है। इस तरह के एक अध्ययन अक्सर स्क्रीनिंग कहा जाता है। इसकी संरचना में न केवल बच्चे की अनुवांशिक सामग्री का विश्लेषण शामिल है, बल्कि अल्ट्रासाउंड की सहायता से भविष्य के बच्चे की परीक्षा भी शामिल है। तो डॉक्टर जीवन, vices के साथ असंगत उल्लंघन की पहचान कर सकते हैं। एक ही अध्ययन का उद्देश्य अनुवांशिक असामान्यताओं को खत्म करना है, यौगिकों के रक्त में एकाग्रता का आकलन करके, विकास की संभावना को स्थापित करने में मदद करता है जैसे कि:
- एचसीजी ;
- एएफपी ;
- एपीपी-ए।
प्रायः ऐसे संकेतक डॉक्टर मार्कर के रूप में उपयोग करते हैं - यदि उनके मूल्य स्थापित मानकों को पूरा नहीं करते हैं, तो चिकित्सक आगे की परीक्षा लिखते हैं। इस तरह, आक्रामक तरीकों का उपयोग किया जाता है। उनका उपयोग गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से जुड़ा हुआ है। इस वजह से, नियुक्ति दुर्लभ मामलों में आयोजित की जाती है। इन प्रकार के विश्लेषणों में शामिल हैं:
- कोरियन की बायोप्सी - भ्रूण के बाहरी लिफाफे के ऊतक कणों का विश्लेषण;
- नाभि से कॉर्ड नमूना;
- अम्नीओटिक तरल पदार्थ का विश्लेषण।
रोगों की संवेदनशीलता के लिए अनुवांशिक विश्लेषण
आनुवांशिक बीमारियों का एक विश्लेषण उच्च जन्म की शुद्धता के साथ पैदा हुए बच्चे में पैथोलॉजी विकसित करने के जोखिमों का आकलन करने में मदद करता है। सामग्री को 4 वें दिन अस्पताल में ले जाया जाता है, अगर बच्चा समय पर दिखाई देता है, और एक सप्ताह बाद समय से पहले शिशुओं में। एड़ी से रक्त नमूना किया जाता है। इसकी कई बूंदों को तुरंत एक विशेष परीक्षण पट्टी पर लागू किया जाता है, और फिर प्रयोगशाला में भेजा जाता है। इस अनुवांशिक विश्लेषण में, चिकित्सकों ने इस तरह के रोगों के लिए प्रवृत्ति स्थापित की है (आनुवांशिक पूर्ण विश्लेषण):
- सिस्टिक फाइब्रोसिस। एक वंशानुगत प्रकृति का रोग, जिसमें श्वसन और पाचन तंत्र का कार्य बाधित हो जाता है।
- Phenylketonuria। ऐसी बीमारी के साथ, मस्तिष्क की संरचनाएं बदलती हैं - तंत्रिका संबंधी विकार विकसित होते हैं, मानसिक मंदता बनती है।
- जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म। थायरॉइड हार्मोन की जबरन कमी की वजह से यह रोग विकसित होता है। यह प्रक्रिया बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास को रोकती है। हार्मोनोथेरेपी इसका इलाज करने का एकमात्र तरीका है।
- Galactosemia। आंतरिक अंगों (यकृत, तंत्रिका तंत्र) के कामकाज का उल्लंघन। बच्चे को डेयरी मुक्त भोजन का पालन करने के लिए मजबूर किया जाता है, विशेष उपचार से गुजरता है।
- एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम। एंड्रोजन के बढ़ते संश्लेषण के साथ बनाया गया।
ऑन्कोलॉजी के अनुवांशिक विश्लेषण
ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रिया की प्रकृति के कई अध्ययनों के दौरान, वैज्ञानिकों ने वंशानुगत कारक के साथ रोग के संबंध स्थापित करने में कामयाब रहे। ऑन्कोलॉजिकल बीमारियों के लिए एक तथाकथित अनुवांशिक पूर्वाग्रह है - पूर्वजों के जीनस में उपस्थिति जो हानि के लिए अतिसंवेदनशील थे, संतान में ऑन्कोलॉजी के विकास के जोखिम को काफी हद तक बढ़ाती है। उदाहरण के लिए, आनुवंशिकीविदों ने यह निर्धारित किया है कि बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन 50% मामलों में स्तन कैंसर के विकास के लिए जिम्मेदार हैं। कैंसर के आनुवांशिक पूर्वाग्रह इन जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होता है।
मोटापे के लिए अनुवांशिक विश्लेषण
कई दशकों तक, पोषण विशेषज्ञों ने अत्यधिक वजन का कारण स्थापित करने की कोशिश कर कई अध्ययन किए हैं। नतीजतन, यह पाया गया कि, कुपोषण के अलावा, एक असंतुलित आहार, मोटापे के लिए आनुवांशिक पूर्वाग्रह भी है। तो शुरुआती उम्र से, बॉडी मास इंडेक्स और वजन बढ़ाने के लिए पूर्वाग्रह के बीच संबंधों का पता लगाना संभव है। चोटी शरीर में हार्मोनल परिवर्तन के समय होती है - युवावस्था, गर्भावस्था और स्तनपान, रजोनिवृत्ति की अवधि।
वजन बढ़ाने के लिए जिम्मेदार जीनों में से, जेनेटिक्स कहा जाता है:
- एफटीओ - वजन के लिए जिम्मेदार;
- एचएमजीआई-सी - वसा कोशिकाओं के विकास को सक्रिय करता है;
- एनआरएक्सएन 3 - संतृप्ति की भावना के गठन को प्रभावित करता है;
- एफआईटी 1 और एफआईटी 2 - एडीपोसाइट्स के गठन को उत्तेजित करता है - वे कोशिकाएं जिनमें से वसा ऊतक बनता है।
मोटापे के पूर्वाग्रह को निर्धारित करने के लिए अंगों और प्रणालियों की स्थिति का आकलन करते समय, इस तरह के पदार्थों की एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए रक्त का आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है:
- लेप्टीन - शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है, ऊर्जा व्यय में वृद्धि करता है;
- टी 4 मुक्त, टीएसएच - थायराइड हार्मोन;
- ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन, ग्लूकोज - कार्बोहाइड्रेट चयापचय की स्थिति को चित्रित करता है।
जेनेटिक थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षा
रक्त के थक्के, थ्रोम्बी बनाने के लिए बढ़ी हुई प्रवृत्ति आनुवंशिकता के स्तर पर निर्धारित होती है। थ्रोम्बोफिलिया के आनुवंशिक पूर्वाग्रह को नोट किया जाता है जब जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो रक्त के थक्के कारक - एफ 5 के लिए जिम्मेदार होता है। इससे थ्रोम्बीन गठन की दर में वृद्धि होती है, जो रक्त के थक्के की प्रक्रियाओं को बढ़ाती है। प्रथ्रोम्बिन जीन (एफ 2) में उत्परिवर्तन इस कारक को संवहनी प्रणाली में संश्लेषित करता है। इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, थ्रोम्बिसिस का खतरा कई बार बढ़ता है।
लैक्टेज अपर्याप्तता के लिए अनुवांशिक परीक्षा
लैक्टोज असहिष्णुता एक उल्लंघन है, जो एंजाइम लैक्टेज के आंतों के संश्लेषण में कमी के कारण दूध की चीनी को अवशोषित करने में शरीर की अक्षमता को ठीक करता है। अक्सर, रोग को स्थापित करने और इसके लिए एक पूर्वाग्रह स्थापित करने के लिए, जी / सी-टी -13 9 10 और सी / टी -22018 जीन निर्धारित करने के लिए आनुवांशिक विश्लेषण किया जाता है। वे एंजाइमों के कम संश्लेषण के लिए सीधे जिम्मेदार हैं। उनकी संरचना का मूल्यांकन वंशजों, इन जीनों के वाहक में हानि के संभावित विकास की स्थापना में मदद करता है। आनुवंशिक विश्लेषण का डीकोडिंग विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए जेनेटिक परीक्षा
गिल्बर्ट सिंड्रोम - जन्मजात हेपेटिक पैथोलॉजी, जो सौम्य विकारों को संदर्भित करता है। अक्सर परिवार के चरित्र भालू, माता-पिता से बच्चों तक गुजरते हैं। इसके साथ बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि हुई है। कारण यकृत कोशिकाओं में निहित एंजाइम ग्लुकुरोनीलट्रांसफेरस के संश्लेषण के उल्लंघन में निहित है और मुक्त बिलीरुबिन के बाध्यकारी में भाग लेता है। एक जेनेटिक रक्त परीक्षण यूजीटी 1 जीन और इसकी प्रति का मूल्यांकन करके पैथोलॉजी स्थापित करने में मदद करता है।
शराब के लिए अनुवांशिक predisposition
समस्या का अध्ययन करने वाले डॉक्टर शराब और जेनेटिक्स के लिए लालसा के बीच एक लिंक स्थापित करने की कोशिश कर रहे लंबे अध्ययन कर रहे हैं। हालांकि, इस तरह की बीमारी के लिए आनुवांशिक पूर्वाग्रह स्थापित नहीं किया गया है। कई परिकल्पनाएं हैं, लेकिन उनके पास कोई ठोस पुष्टि नहीं है। चिकित्सक अक्सर एक बीमारी के रूप में बीमारी के बारे में बात करते हैं, एक स्वतंत्र पसंद का परिणाम। यह सफल, सफल लोगों द्वारा पुष्टि की जाती है जिनके माता-पिता को शराब से पीड़ित होना पड़ा।
जेनेटिक पासपोर्ट
प्रदान की जाने वाली सेवाओं के बीच स्वास्थ्य क्लीनिक में तेजी से पूर्ण आनुवांशिक स्वास्थ्य पासपोर्ट जैसी सूची में देखा जा सकता है। इसमें शरीर का एक पूर्ण अनुवांशिक विश्लेषण शामिल है, जिसका उद्देश्य बीमारियों के किसी विशेष समूह को पूर्वाग्रह स्थापित करना है। इसके अलावा, होटल जीन का मूल्यांकन छुपा प्रतिभा स्थापित करने के लिए एक निश्चित प्रकार की गतिविधि के लिए प्रवृत्ति की पहचान करने में मदद करता है।