यह पता लगाने के बाद कि नवजात शिशु के दौरान किस तरह की बीमारी - फेनिलकेक्टोन्यूरिया का निदान किया गया है, यह पता चला है कि तुरंत इलाज शुरू करना आवश्यक है। प्रारंभिक पहचान और चिकित्सा अनुकूल परिणाम प्राप्त करना संभव बनाता है।
फेनिलेकेटोन्यूरिया - यह बीमारी क्या है?
फेनिलेकेटोनुरिया, या फेलिंग बीमारी, एक गंभीर रोगविज्ञान है, जिसे पहली बार नॉर्वेजियन वैज्ञानिक फेलिंग द्वारा 1 9 34 में वर्णित किया गया था। फिर फेलिंग ने मानसिक मंदता के साथ कई बच्चों के एक सर्वेक्षण का आयोजन किया और उनमें से पता चला कि फिनिलिप्रुवेट के पेशाब में उपस्थिति, एमिनो एसिड फेनिलालाइनाइन के टूटने का उत्पाद, जो भोजन के साथ आता है, जो रोगियों के शरीर में विभाजित नहीं होता है। फेनिलेकेटोन्यूरिया एक जन्मजात प्रकृति के चयापचय विकार से जुड़ी एक बीमारी है, जो पहले में से एक की खोज की गई।
फेनिलेकेटोन्यूरिया विरासत का एक प्रकार है
फेलिंग की बीमारी एक गुणसूत्र-अनुवांशिक, वंशानुगत है, जो अपने माता-पिता से बच्चों को प्रसारित करती है। पैथोलॉजी के विकास के लिए अपराधी 12 गुणसूत्रों पर स्थित जीन है। वह हेपेटिक एंजाइम फेनिलालाइनाइन -4-हाइड्रोक्साइलेस के उत्पादन के लिए ज़िम्मेदार है, जिसके माध्यम से फेनिलैलाइनिन का एक अन्य पदार्थ में रूपांतरण - टायरोसिन (यह सामान्य शरीर के कामकाज के लिए आवश्यक है)।
यह स्थापित किया गया था कि phenylketonuria एक अवशिष्ट गुण के रूप में विरासत में मिला है। लगभग 2% लोग दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं, लेकिन वे फेनिलकेक्टोन्यूरिया से पीड़ित नहीं होते हैं। पैथोलॉजी केवल तब विकसित होती है जब मां और पिता दोनों जीन को बच्चे को भेजते हैं, और यह 25% की संभावना के साथ हो सकता है। यदि फेनिलकेक्टोन्यूरिया को एक अव्यवस्थित विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, तो पत्नी हेटरोज्यगस है, और पति जीन के सामान्य एलील के लिए होमोज्यगस है, तो संभावना है कि बच्चे फिनाइलकेक्टोनुरिया जीन के स्वस्थ वाहक होंगे 50%।
Phenylketonuria के रूपों
फेनिलकेक्टोनिया विकसित करने वाले व्यक्ति को ध्यान में रखते हुए, किस तरह की बीमारी, अक्सर यह पैथोलॉजी का एक क्लासिक रूप है, जो लगभग 98% मामलों में होती है। शेष मामलों - कोफ्टेक्टर फेनिलकेक्टोन्यूरिया, इसके संश्लेषण या सक्रिय रूप की बहाली के उल्लंघन के कारण टेट्राहाइड्रोबायोपेटिन दोष के कारण होता है। यह पदार्थ कई एंजाइमों के एक कॉफ़ैक्टर के रूप में कार्य करता है, और इसके बिना, उनकी गतिविधि का प्रकटीकरण असंभव है।
फेनिलेकेटोन्यूरिया - कारण
फेलिंग बीमारी एक पैथोलॉजी है जिसमें जीन में उत्परिवर्तन की वजह से कमी या फेनिलालाइनाइन -4-हाइड्रोक्साइलेस की कमी होती है, ऊतकों और फिनाइलैलेनाइन के शारीरिक तरल पदार्थों के साथ-साथ इसके अपूर्ण क्लेवाज के उत्पादों में भी संचय होता है। अतिरिक्त फेनिलालाइनाइन का हिस्सा फेनिलकेक्टोन में परिवर्तित हो जाता है, जो मूत्र में उत्सर्जित होता है, जो रोग के नाम को निर्धारित करता है।
चयापचय प्रक्रियाओं में अशांति मुख्य रूप से मस्तिष्क को प्रभावित करती है। इसके ऊतकों पर, एक विषाक्त प्रभाव उत्पन्न होता है, वसा चयापचय की प्रक्रिया बाधित होती है, तंत्रिका फाइबर का मलिनता विफल हो जाती है, और न्यूरोट्रांसमीटर का गठन कम हो जाता है। तो बच्चे में मानसिक मंदता के रोगजनक तंत्र के प्रक्षेपण शुरू होता है।
फेनिलेकेटोन्यूरिया - लक्षण
जन्म के समय, इस निदान के साथ एक बच्चा स्वस्थ दिखता है, और केवल 2-6 महीने के बाद पहले लक्षण पाए जाते हैं। फेनिलेकेटोन्यूरिया संकेत प्रकट होने लगते हैं जब बच्चे का शरीर फेनिलालाइनाइन जमा करता है, जो कृत्रिम भोजन के लिए स्तन दूध या मिश्रण के साथ आता है। ऐसे अभी तक विशिष्ट लक्षण नहीं हो सकते हैं:
- अत्यधिक सुस्ती या चिंता;
- निर्बाध रोता है;
- मांसपेशी dystonia ;
- लगातार regurgitation;
- आवेग
- नींद विकार
इसके अलावा, बीमार शिशुओं में परिवार के स्वस्थ सदस्यों की तुलना में हल्का त्वचा, बाल और आंखें होती हैं, जो शरीर में वर्णक मेलेनिन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ी होती हैं। एक और नैदानिक संकेत है कि चिकित्सक या चौकस माता-पिता नोटिस कर सकते हैं एक प्रकार का "माउस" गंध मूत्र और पसीने में फेनिलालाइनाइन के रिलीज के कारण होता है।
पहले पूरक भोजन की शुरूआत के बाद, लगभग छह महीने की उम्र में नैदानिक अभिव्यक्तियां अधिक स्पष्ट हो जाती हैं:
- व्यक्तिगत विषयों पर ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता;
- जो कुछ भी होता है उससे उदासीनता;
- चेहरे की अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति, मुस्कान;
- हाथों का झटका और इतने पर।
ध्यान देने योग्य भी शारीरिक असामान्यताएं हैं: एक छोटा सिर आकार, एक उत्कृष्ट ऊपरी जबड़ा, विकास में एक अंतराल। बाद में बीमार बच्चे अपने सिर पकड़ने, क्रॉल करने, बैठने, उठने लगते हैं। बैठे स्थान में एक विशेष स्थिति सामान्य है - "दर्जी" मुद्रा, हाथों को लगातार कोहनी पर झुकता है, और घुटनों पर पैर। तीन साल की उम्र में, यदि उपचार शुरू नहीं हुआ है, तो लक्षण लक्षण बढ़ रहा है।
फेनिलेकेटोन्यूरिया - निदान
बच्चों में फेनिलेकेटोन्यूरिया अक्सर प्रसूति अस्पताल में पाया जाता है, जो समय पर उपचार शुरू करने और कई अपरिवर्तनीय परिणामों के विकास को रोकने की अनुमति देता है। जन्म के 4-5 दिनों के बाद, बच्चों को उनमें से कुछ गंभीर आनुवांशिक बीमारियों को निर्धारित करने के लिए एक खाली पेट पर केशिका रक्त लेते हैं - उनमें से phenylketonuria। अगर प्रसूति अस्पताल से पहले निकाला गया, तो जीवन के पहले 10 दिनों के दौरान निवास के स्थान पर पॉलीक्लिनिक में विश्लेषण किया जाता है।
यह देखते हुए कि दुर्लभ मामलों में, गलत परिणाम हैं, पहले विश्लेषण के परिणामों के बाद निदान कभी स्थापित नहीं किया गया है। मौजूदा रोगविज्ञान की पुष्टि करने के लिए, कई अन्य अध्ययन सौंपा गया है, जिनमें से:
- phenylpyruvate की पहचान के लिए मूत्रमार्ग;
- प्लाज्मा में फेनिलालाइनाइन और टायरोसिन का मात्रात्मक निर्धारण;
- हेपेटिक एंजाइम गतिविधि का निर्धारण;
- मस्तिष्क की इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग।
पैगोलॉजी के विकास के लिए अग्रणी आनुवंशिक दोष भ्रूण जन्मपूर्व निदान के दौरान भ्रूण में पाया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, विल्स कोरियन या अम्नीओटिक तरल पदार्थ से कोशिकाओं के नमूने चुने जाते हैं, और फिर डीएनए विश्लेषण किया जाता है। यह अनुशंसा की जाती है कि परिवारों में इस तरह के एक अध्ययन में विकृति के उच्च जोखिम वाले, जिसमें पहले से ही फिनाइलकेक्टोन्यूरिया वाला बच्चा है।
फेनिलेकेटोन्यूरिया - उपचार
जब नवजात शिशुओं में फेनिलकेक्टोन्यूरिया का पता चला है, आनुवंशिकीविद, बाल रोग विशेषज्ञ, तंत्रिकाविज्ञानी, पोषण विशेषज्ञ के रूप में ऐसी विशेषताओं के डॉक्टर बीमारों का पालन करना चाहिए। जो लोग जानते हैं, फेनिलकेक्टोन्यूरिया - किस प्रकार की बीमारी है, यह स्पष्ट होगा कि उनके उपचार का आधार फेनिलालाइनाइन के प्रतिबंध के साथ आहार का पालन करना क्यों है। इसके अलावा, बच्चे के सामाजिककरण के लिए दवा, मालिश, फिजियोथेरेपी, मनोवैज्ञानिक और शैक्षिक तरीकों, सीखने की तैयारी, निर्धारित की जाती है।
फेनिलेकेटोन्यूरिया - आहार
"Phenylketonuria" का निदान करते समय, एक बच्चे के लिए आहार तुरंत निर्धारित किया जाता है। आहार से, प्रोटीन (मांस, मछली, डेयरी उत्पाद, फलियां, नट और अन्य) में समृद्ध खाद्य पदार्थों को बाहर रखा जाता है। प्रोटीन की आवश्यकता विशेष आहार मिश्रण और बर्लोफेन - अर्धसूत्रीय प्रोटीन हाइड्रोलाइजेट के साथ अन्य उत्पादों के लिए मुआवजा दी जाती है, जो पूरी तरह से फेनिलालाइनाइन (टेट्राफेन, लोफेनालक, नोफेलन) से रहित है। मरीज़ प्रोटीन मुक्त रोटी, पास्ता, अनाज, मूस और इतने पर लेते हैं। स्तनपान सीमित खुराक में किया जाता है।
जीवन के पहले 14-15 वर्षों के दौरान रक्त में फेनिलालाइनाइन की सामग्री की नियमित निगरानी के साथ आहार के लिए सख्त अनुपालन मानसिक असामान्यताओं के विकास को रोकता है। फिर आहार कुछ हद तक विस्तारित होता है, लेकिन कई विशेषज्ञ एक विशेष आहार के आजीवन पालन की सलाह देते हैं। फेनिलकेक्टोन्यूरिया के कोफ्एक्टर फॉर्म का आहार आहार से नहीं माना जाता है, लेकिन इसे केवल टेट्रायराइडोबायोपेटिन की तैयारी के प्रशासन द्वारा सही किया जाता है।
फेनिलेकेटोन्यूरिया - उपचार के लिए दवाएं
बच्चों में फेनिलेकेटोन्यूरिया उपचार कुछ दवाओं के सेवन के लिए भी प्रदान करता है, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- नॉट्रोपिक्स (पिरासिटाम, सेरेब्रोलिसिन);
- समूह बी के विटामिन;
- खनिज परिसरों;
- ऊतक चयापचय (एटीपी, रिबॉक्सिन ) में सुधार के लिए दवाएं;
- दवाएं जो माइक्रोकिर्यूलेशन (ट्रेंटल, पेंटोक्सिफाइलाइन) में सुधार करती हैं।
फेनिलेकेटोन्यूरिया - जीवन और बीमारी के लिए पूर्वानुमान
माता-पिता जो पहले से जानते हैं कि किस तरह की आनुवंशिक बीमारी - फेनिलकेट्टन्यूरिया, आधुनिक परिस्थितियों में एक स्वस्थ बच्चे को विकसित करने का अवसर दिया जाता है, यदि आप सभी चिकित्सकीय नुस्खे का पालन करते हैं। जब उचित उपचार उपलब्ध नहीं होता है, तो फेनिलकेक्टोन्यूरिया पूर्वानुमान अज्ञात है: रोगी गंभीर मानसिक कमी और कई कार्यात्मक विकारों के साथ लगभग 30 वर्षों तक रहते हैं।