रीट्स सिंड्रोम का कारण क्या है?
वर्तमान में, इस बात का बहुत सबूत है कि उल्लंघन में आनुवंशिक उत्पत्ति है। पैथोलॉजी लगभग हमेशा लड़कियों में पाया जाता है। लड़कों में रिट सिंड्रोम की उपस्थिति एक अपवाद है और शायद ही कभी रिकॉर्ड किया जाता है।
विकार के विकास की तंत्र विशेष रूप से एक्स गुणसूत्र के टूटने के साथ, बच्चे के उपकरण के जीनोम में उत्परिवर्तन से संबंधित है। नतीजतन, मस्तिष्क के विकास में एक परिवर्तनकारी परिवर्तन है, जो बच्चे के जीवन के वर्ष 4 तक पूरी तरह से विकास को रोकता है।
बच्चों में रिट सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देने वाले मुख्य लक्षण क्या हैं?
एक नियम के रूप में, पहले महीनों में बच्चा बिल्कुल स्वस्थ दिखता है और अपने साथियों से अलग नहीं होता है: शरीर के वजन, सिर परिधि पूरी तरह से स्थापित मानदंडों का पालन करती है। यही कारण है कि इसके विकास के उल्लंघन में डॉक्टरों का कोई संदेह उत्पन्न नहीं होता है।
छः महीनों से पहले लड़कियों में एकमात्र चीज देखी जा सकती है, यह एटनी (मांसपेशियों की सुस्ती) का प्रकटीकरण है, जिसकी विशेषता भी है:
- शरीर के तापमान को कम करना;
- पैर और हथेलियों का पसीना;
- त्वचा के पैल्लर।
जीवन के 5 वें महीने के करीब, मोटर आंदोलनों के विकास में एक अंतराल के लक्षण प्रकट होने लगते हैं, जिनमें से पीछे की ओर बढ़ रहे हैं और क्रॉलिंग कर रहे हैं। भविष्य में, शरीर की क्षैतिज स्थिति से ऊर्ध्वाधर तक संक्रमण में कठिनाइयों का उल्लेख किया जाता है, और बच्चों के लिए अपने पैरों पर खड़े होना भी मुश्किल होता है।
इस विकार के तत्काल लक्षणों में से, हम अंतर कर सकते हैं:
- विकास दर की विसंगति;
- शरीर के लिए बाहों और पैरों के असमान आकार, छोटे सिर;
- भाषण विकास विकार;
- घूमते समय घुटनों के घुटनों को जोड़ना;
- मुद्रा का उल्लंघन;
- दौरे की उपस्थिति;
- मनोविज्ञान-मोटर विकास में देरी
अलग-अलग यह कहना जरूरी है कि आनुवांशिक बीमारी रेटेड सिंड्रोम हर्टेनाइज्ड राज्य (जब बीमारी बढ़ती है) हमेशा श्वसन प्रक्रिया का उल्लंघन करती है। ऐसे बच्चों को ठीक किया जा सकता है:
- अपनी (अचानक, सांस लेने का अचानक बंद);
- एरोफैगिया (हवा का इंजेक्शन, जो लगातार regurgitation की ओर जाता है);
- हाइपरवेन्टिलेशन (तेजी से और उथले साँस लेने के परिणामस्वरूप ऑक्सीजन के साथ फेफड़ों का अधिस्थगन)।
इसके अलावा, चमकदार, विशेष रूप से लक्षणों की माताओं के लिए ध्यान देने योग्य, आप लगातार, दोहराव वाले आंदोलनों की पहचान कर सकते हैं। इस मामले में, अक्सर ध्यान दिया जाता है कि हैंडल के साथ विभिन्न जोड़-विमर्श होते हैं: बच्चे को शरीर की सतह के खिलाफ धोना या रगड़ना लगता है, जैसे कि चोट लगाना। इस तरह के बच्चे अक्सर बुझाने वाली मुट्ठी काटते हैं, जिसके साथ लापरवाही बढ़ जाती है।
विकार के चरण क्या हैं?
रिट सिंड्रोम के विकारों की विशेषताओं पर विचार करने के बाद, चलो बात करते हैं कि पैथोलॉजी के विकास के चरणों को आमतौर पर आवंटित किया जाता है:
- पहला चरण - प्राथमिक संकेत 4 महीने -1,5-2 वर्षों के अंतराल में दिखाई देते हैं। विकास में मंदी के कारण विशेषता है।
- दूसरा चरण अधिग्रहित कौशल का नुकसान है। यदि एक साल तक छोटी लड़की ने कुछ शब्दों का उच्चारण करना और चलना सीखा है, तो 1.5-2 साल तक वे खो गए हैं।
- तीसरा चरण 3-9 साल की अवधि है। यह सापेक्ष स्थिरता और प्रगतिशील मानसिक मंदता द्वारा विशेषता है।
- चौथा चरण - वनस्पति तंत्र, musculoskeletal प्रणाली में अपरिवर्तनीय परिवर्तन हैं।
10 साल की उम्र तक, स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता पूरी तरह से खो जा सकती है।
रेट्स सिंड्रोम उपचार का जवाब नहीं देता है, इसलिए इस विकार के लिए सभी चिकित्सकीय उपाय लक्षण हैं और लक्ष्य है कि लड़की के सामान्य कल्याण को कम किया जाए। इस उल्लंघन के लिए पूर्वानुमान अंत तक अस्पष्ट है। यह रोग 15 से अधिक वर्षों तक मनाया जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ रोगी किशोरावस्था में मर जाते हैं, लेकिन कई रोगी 25-30 साल की उम्र तक पहुंचते हैं। उनमें से अधिकांश immobilized हैं, और व्हीलचेयर में ले जाएँ।