दुर्लभ अनुवांशिक रोग - अवधारणा बहुत सशर्त है, क्योंकि यह रोग किसी भी क्षेत्र में व्यावहारिक रूप से नहीं हो सकता है, और दुनिया के दूसरे क्षेत्र में व्यवस्थित रूप से जनसंख्या के एक बड़े हिस्से को प्रभावित करता है।
अनुवांशिक बीमारियों का निदान
वंशानुगत बीमारियां जीवन के पहले दिन से नहीं उभरती हैं, वे कुछ ही वर्षों के बाद खुद को प्रकट कर सकते हैं। इसलिए, किसी व्यक्ति की अनुवांशिक बीमारियों के समय पर विश्लेषण करना महत्वपूर्ण है, गर्भावस्था की योजना के दौरान और भ्रूण के विकास के दौरान दोनों की प्राप्ति संभव है। कई नैदानिक तरीकों हैं:
- बायोकेमिकल। यह वंशानुगत चयापचय विकारों से जुड़े रोगों के समूह की उपस्थिति को निर्धारित करने की अनुमति देता है। इस विधि में अनुवांशिक रक्त के आनुवंशिक रोगों के विश्लेषण के साथ-साथ अन्य शरीर के तरल पदार्थों के गुणात्मक और मात्रात्मक अध्ययन शामिल हैं।
- सितोगेनिक क। यह सेल के गुणसूत्रों के संगठन में विकारों के कारण उत्पन्न होने वाली बीमारियों की पहचान करता है।
- आण्विक सितोगेनिक क। यह पिछले एक की तुलना में एक और सही तरीका है और क्रोमोसोम की संरचना और व्यवस्था में मामूली बदलावों का निदान करने की अनुमति देता है।
- सिंड्रोमोलॉजिकल । आनुवंशिक रोगों का लक्षण अक्सर अन्य, गैर-रोगजनक रोगों के लक्षणों के साथ मेल खाता है। निदान के इस तरीके का सार लक्षणों की पूरी श्रृंखला से अलग होना है, विशेष रूप से वे जो वंशानुगत बीमारी का सिंड्रोम इंगित करते हैं। यह विशेष कंप्यूटर कार्यक्रमों और आनुवंशिकीविद द्वारा सावधानीपूर्वक परीक्षा की सहायता से किया जाता है।
- आणविक आनुवंशिक। सबसे आधुनिक और विश्वसनीय विधि। आपको मानव डीएनए और आरएनए की जांच करने की अनुमति देता है, न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में भी मामूली परिवर्तनों का पता लगाता है। इसका उपयोग मोनोजेनिक बीमारियों और उत्परिवर्तनों का निदान करने के लिए किया जाता है।
- अल्ट्रासाउंड परीक्षा:
- श्रोणि अंग - महिलाओं में प्रजनन प्रणाली रोगों, बांझपन के कारणों का निर्धारण करने के लिए;
- भ्रूण विकास - जन्मजात विकृतियों के निदान और कुछ गुणसूत्र रोगों की उपस्थिति के लिए।
अनुवांशिक बीमारियों का उपचार
तीन विधियों का उपयोग करके उपचार किया जाता है:
- रोगसूचक। बीमारी के कारण को खत्म नहीं करता है, लेकिन दर्दनाक लक्षणों को हटा देता है और बीमारी की और प्रगति को रोकता है।
- Etiological। यह जीन सुधार के तरीकों की मदद से रोग के कारणों को सीधे प्रभावित करता है।
- विकारी। इसका उपयोग शरीर में शारीरिक और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को बदलने के लिए किया जाता है।
आनुवंशिक रोगों के प्रकार
आनुवांशिक वंशानुगत बीमारियों को तीन समूहों में बांटा गया है:
- क्रोमोसोमल aberrations।
- मोनोजेनिक बीमारियां
- पॉलीजेनिक बीमारियां
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जन्मजात बीमारियां वंशानुगत बीमारियों से संबंधित नहीं हैं। वे, अक्सर, भ्रूण या संक्रामक घावों के यांत्रिक क्षति से उत्पन्न होते हैं।
अनुवांशिक बीमारियों की सूची
सबसे आम वंशानुगत बीमारियां:
- हीमोफिलिया;
- रंग अंधापन;
- डाउन सिंड्रोम;
- सिस्टिक फाइब्रोसिस;
- स्पाइना बिफिडा;
- कैनवान की बीमारी;
- ल्यूकोडाइस्ट्रोफी पेलिटसीस-मेर्ज़बाकर;
- न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस;
- एंजेलमैन सिंड्रोम;
- थै-सैक्स रोग;
- चारकोट-मैरी की बीमारी;
- जौबर्ट सिंड्रोम;
- प्रडर-विली सिंड्रोम;
- टर्नर सिंड्रोम;
- क्लाइनफेलटर सिंड्रोम;
- phenylketonuria।
सबसे दुर्लभ अनुवांशिक रोग:
- Capgrass की गलतफहमी;
- एक जीवित शव का सिंड्रोम;
- लाट्स;
- क्लेन-लेविन सिंड्रोम;
- progeria;
- हाथी रोग;
- तेज प्रतिबिंब;
- मिक्रोप्सिया;
- पिका;
- स्टेंडहल सिंड्रोम;
- एक विस्फोटक सिर के सिंड्रोम;
- रोबेन सिंड्रोम।
दुर्लभ अनुवांशिक त्वचा रोग:
- पोरफाइरिया;
- Blashko लाइन;
- नीली त्वचा सिंड्रोम;
- hypertrichosis;
- गुंटर की बीमारी