नवजात स्क्रीनिंग

जीवन के पहले कुछ दिनों में, नवजात शिशु एक अनिवार्य परीक्षा की प्रतीक्षा कर रहा है - वंशानुगत बीमारियों की नवजात जांच, या "एड़ी परीक्षण"। जांच की यह विधि हमें शुरुआती चरण में कई गंभीर बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देती है जो लंबे समय तक किसी बाहरी लक्षण को प्रकट नहीं करती हैं। इस बीच, ये रोग भविष्य में बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को काफी खराब कर सकते हैं और तत्काल कार्रवाई की आवश्यकता है।

"रानी परीक्षण" कैसे आयोजित किया जाता है?

नवजात स्क्रीनिंग के लिए, बच्चे को 3-4 दिनों के जीवन के लिए एड़ी से खून लेता है, पूर्ववर्ती शिशुओं में विश्लेषण खाने के 3 घंटे बाद जन्म के 7-14 दिनों बाद किया जाता है।

रक्त नमूने का नमूना एक विशेष टेस्ट-पेपर फॉर्म का उपयोग करके किया जाता है। फॉर्म पर रोगों को चिह्नित किया जाता है, जिनका विश्लेषण छोटे सर्कल के रूप में किया जाता है।

नवजात बच्चों की स्क्रीनिंग का पता लगाने में कौन सी बीमारियां हो सकती हैं?

नवजात शिशुओं की नवजात जांच के दौरान, कम से कम 5 जन्मजात बीमारियों की उपस्थिति की जांच की जानी चाहिए। कुछ मामलों में, उनकी संख्या बहुत बड़ी हो सकती है। यहां मुख्य बीमारियां हैं जो "एड़ी परीक्षण" प्रकट कर सकती हैं:

  1. एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम, या एड्रेनल कॉर्टेक्स के जन्मजात अक्षमता। यह गंभीर बीमारी लंबे समय तक किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकती है, हालांकि, युवावस्था के दौरान, जननांग अंगों के किशोर का विकास बाधित हो जाता है। उपचार की अनुपस्थिति में, एसीएस भी गुर्दे से नमक की कमी का कारण बन सकता है, गंभीर मामलों में यह स्थिति मौत की ओर ले जाती है।
  2. गैलेक्टोसेमिया ग्लूकोज में गैलेक्टोज की प्रसंस्करण के लिए आवश्यक एंजाइमों के शरीर में कमी या अनुपस्थिति है। बच्चे को आजीवन आहार दिखाया जाता है जो पूरी तरह से दूध और गैलेक्टोज युक्त सभी डेयरी उत्पादों को छोड़ देता है।
  3. जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म थायराइड ग्रंथि की एक गंभीर बीमारी है। उसके साथ, बच्चा पर्याप्त थायराइड हार्मोन का उत्पादन नहीं करता है, जो बदले में, अधिकांश प्रणालियों और अंगों के विकास में देरी की ओर जाता है। उपचार के बिना, यह स्थिति विकलांगता और मानसिक मंदता की ओर ले जाती है।
  4. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी स्थिति है जो रक्त में immunoreactive trypsin से अधिक की विशेषता है। यह बीमारी पाचन और श्वसन प्रणाली के साथ-साथ एंडोक्राइन ग्रंथियों के गंभीर विकारों का कारण बन सकती है।
  5. फेनिलकेक्टोन्यूरिया में , शरीर में एंजाइम की कमी होती है जो एमिनो एसिड फेनिलालाइनाइन के क्लेवेज के लिए ज़िम्मेदार है। बच्चे के खून में इस पदार्थ के अत्यधिक संचय के साथ, सभी आंतरिक अंग प्रभावित होते हैं, मानसिक मंदता विकसित होती है, मस्तिष्क मर जाता है।

ऐसे बच्चे जीवन के लिए मांस, मछली, दूध इत्यादि सहित प्रोटीन युक्त किसी भी उत्पाद को खाने के लिए मना कर रहे हैं; उनके पोषण के लिए विशेष चिकित्सीय उत्पादों को फेनिलालाइनाइन के बिना निर्मित किया जाता है।

नवजात स्क्रीनिंग के परिणाम, उनमें विचलन की अनुपस्थिति में, बच्चे के माता-पिता को सूचित नहीं किया जाता है। हालांकि, किसी भी बीमारी का पता लगाने के मामले में, एक बार-बार परीक्षण किया जाता है, जिससे त्रुटि की संभावना को बाहर करना संभव हो जाता है। निदान की पुष्टि करते समय, उपायों को तत्काल लिया जाना चाहिए, क्योंकि ये सभी बीमारियां बेहद गंभीर हैं, और उनके उपचार को जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए।