सालाना ग्रह पर अनुवांशिक असामान्यताओं वाले लगभग 8 मिलियन बच्चे होते हैं। बेशक, आप इस बारे में नहीं सोच सकते हैं और आशा करते हैं कि आप कभी भी छुआ नहीं जाएंगे। लेकिन, इस कारण से, जेनेटिक विश्लेषण आज गर्भावस्था में लोकप्रियता प्राप्त कर रहा है।
आप भाग्य पर भरोसा कर सकते हैं, लेकिन भविष्यवाणी करने के लिए सबकुछ संभव नहीं है, और परिवार में बड़ी त्रासदी को रोकने की कोशिश करना बेहतर है। अगर आप गर्भावस्था के नियोजन चरण में इलाज करते हैं तो कई वंशानुगत बीमारियों से बचा जा सकता है। और आपको केवल एक अनुवांशिक के साथ प्रारंभिक परामर्श लेना है। आखिरकार, यह आपका डीएनए (आपका और आपका पति) है जो आपके स्वास्थ्य और आपके बच्चे के वंशानुगत गुणों को निर्धारित करता है ...
जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, गर्भावस्था के नियोजन चरण में इस विशेषज्ञ से परामर्श करना आवश्यक है। डॉक्टर बच्चे के भविष्य के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करने में सक्षम होंगे, वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का जोखिम निर्धारित करेगा, आपको बताएगा कि वंशानुगत रोगों से बचने के लिए कौन से अध्ययन और अनुवांशिक परीक्षण किए जाने चाहिए।
आनुवंशिक विश्लेषण, जो नियोजन अवधि के दौरान और गर्भावस्था के दौरान किया जाता है, गर्भपात के कारण बताता है, गर्भधारण के दौरान और गर्भावस्था के दौरान टेट्रैगोनल कारकों के प्रभाव में गर्भ में जन्मजात विकृतियों और वंशानुगत बीमारियों का जोखिम निर्धारित करता है।
एक आनुवांशिकी से परामर्श करना सुनिश्चित करें यदि:
- गर्भवती मां 35 साल से अधिक;
- परिवार में वंशानुगत बीमारियां हैं;
- जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म हुआ;
- गर्भधारण के दौरान या गर्भावस्था के दौरान हानिकारक कारकों से प्रभावित (एक्स-रे, कुछ दवाएं, विकिरण लेना);
- गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां को एक गंभीर वायरल संक्रमण (टोक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला, तीव्र श्वसन संक्रमण, इन्फ्लूएंजा) से पीछे हटाना पड़ा;
- अगर महिला को गर्भपात या प्रसव होता है;
- गर्भवती महिलाओं को जैव रासायनिक विश्लेषण और अल्ट्रासाउंड के लिए जोखिम है।
आनुवांशिक परीक्षण और परीक्षण जो गर्भावस्था के दौरान किए जाते हैं
भ्रूण के विकास में उल्लंघन का निर्धारण करने के मुख्य तरीकों में से एक इंट्रायूटरिन परीक्षा है, जो अल्ट्रासाउंड या जैव रासायनिक अनुसंधान की सहायता से किया जाता है। अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण स्कैन किया जाता है - यह एक बिल्कुल सुरक्षित और हानिरहित विधि है। पहला अल्ट्रासाउंड 10-14 सप्ताह में किया जाता है। इस समय पहले से ही भ्रूण के गुणसूत्र रोगों का निदान करना संभव है। दूसरा नियोजित अल्ट्रासाउंड 20-22 सप्ताह में किया जाता है, जब आंतरिक अंगों के विकास में असामान्यताएं, भ्रूण के चेहरे और अंग पहले ही निर्धारित किए जाते हैं। 30-32 सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड भ्रूण के विकास में छोटे दोषों की पहचान करने में मदद करता है, अम्नीओटिक तरल पदार्थ और असामान्य प्लेसेंटा की संख्या। 10-13 और 16-20 सप्ताह के मामले में, गर्भावस्था के दौरान रक्त का आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है, जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किए जाते हैं। उपर्युक्त विधियों को गैर-आक्रामक कहा जाता है। यदि इन विश्लेषणों में पैथोलॉजी का पता चला है, तो आक्रामक परीक्षा विधियां निर्धारित की जाती हैं।
आक्रामक अध्ययनों में, चिकित्सक गर्भाशय गुहा पर आक्रमण करते हैं: वे अनुसंधान के लिए सामग्री लेते हैं और उच्च सटीकता के साथ भ्रूण कार्योटाइप निर्धारित करते हैं, जिससे डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स और अन्य जैसे अनुवांशिक रोगों को बाहर करना संभव हो जाता है। आक्रामक तरीके हैं:
- कोरियन बायोप्सी - पूर्ववर्ती पेट की दीवार के पंचर द्वारा कोशिकाएं प्लेसेंटा से कोशिकाओं को लिया जाता है। वह 9-12 सप्ताह की अवधि के लिए आयोजित की जाती है। प्रक्रिया लंबे समय तक नहीं टिकती है, परिणाम 3-4 दिन होगा, गर्भपात की संभावना - 2%। लेकिन अगर वे जीन रोगविज्ञान का पता लगाते हैं, तो शुरुआती चरणों में गर्भावस्था को बाधित करना संभव है;
- अमीनोसेनेसिस - गर्भावस्था के 16-24 सप्ताह में अम्नीओटिक तरल पदार्थ का विश्लेषण। यह सबसे सुरक्षित तरीका है, क्योंकि जटिलताओं का प्रतिशत 1% से अधिक नहीं है। लेकिन परिणाम लंबे समय तक इंतजार करना होगा, क्योंकि विशेषज्ञ कोशिकाएं "बढ़ते हैं", और इस प्रक्रिया में समय लगता है;
- कॉर्डोसेनेसिस - गर्भ के गर्भनाल के पेंचर के बाद रक्त के भ्रूण संग्रह , 20-25 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है। यह एक बहुत सटीक विश्लेषण है, जो 5 दिनों के लिए किया जाता है;
- प्लेसेंटोसेनेसिस - प्लेसेंटा से कोशिकाओं के नमूने, जिसमें भ्रूण की कोशिकाएं होती हैं। जटिलताओं का जोखिम 3-4% है।
इन प्रक्रियाओं को पूरा करते समय, जटिलताओं का खतरा अधिक होता है, इसलिए गर्भवती और भ्रूण का अनुवांशिक विश्लेषण सख्त चिकित्सा संकेतों के अनुसार किया जाता है। अनुवांशिक जोखिम समूह के रोगियों के अलावा, इन विश्लेषणों को महिलाओं द्वारा बीमारियों के जोखिम के मामले में किया जाता है,
ये परीक्षण अल्ट्रासाउंड की देखरेख में केवल एक दिन अस्पताल में किए जाते हैं, क्योंकि उनके आचरण के बाद एक महिला कई घंटों तक विशेषज्ञों की देखरेख में होनी चाहिए। संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए उसे दवा निर्धारित की जा सकती है।
इन नैदानिक तरीकों का उपयोग करते समय, 300 से 5000 आनुवांशिक बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।