शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जैसी बीमारी मुख्य रूप से लड़कियों में होती है और गर्भावस्था के पहले तिमाही में विकसित होती है। यह क्रोमोसोम की विसंगति के कारण होता है, जब यौन ग्रंथियों का सेट उल्लंघन होता है। यह निदान बहुत दुर्लभ है, लेकिन आप इससे छुटकारा नहीं पा सकते हैं।
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - यह क्या है?
वैज्ञानिकों ने अभी तक माता-पिता के स्वास्थ्य और बच्चे की बीमारी के विकास, जैसे टर्नर सिंड्रोम के बीच संबंधों की खोज नहीं की है। इसे Ulrich सिंड्रोम भी कहा जाता है। गर्भवती मां की स्थिति गर्भपात के खतरे से जटिल होती है (वे पहले या दूसरे तिमाही में होती हैं), विषाक्तता का एक गंभीर रूप है, और जन्म अक्सर समय से पहले होते हैं और रोग होते हैं।
नवजात शिशु पूरी तरह व्यवहार्य हैं, लेकिन असामान्यताएं हैं। शेरेशेव्स्की-टर्नर के सिंड्रोम के लिए विशेषता है:
- कोहनी जोड़ों में परिवर्तन;
- गर्दन में pterygoid folds;
- गुर्दा एक घोड़े की नाल की तरह आकार दिया जाता है।
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - कार्योटाइप
मानव शरीर को एक कोशिका से गर्भ में बनाया जाता है, जिसे ज़ीगोट कहा जाता है। यह अपने माता-पिता से अनुवांशिक जानकारी लेकर 2 गैमेट्स के संलयन के बाद गठित होता है। ये जीन भविष्य में बच्चे की प्रकृति और स्वास्थ्य को निर्धारित करते हैं। एक सामान्य कैरियोटाइप में क्रोमोसोम का सेट हो सकता है, जैसे कि 46XX या 46XU। यदि गैमेटोजेनेसिस की प्रक्रिया परेशान होती है, तो भ्रूण के विकास में विचलन होता है।
शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के रोगियों का कार्योटाइप एक गंभीर रोगविज्ञान है जब एक्स गुणसूत्र अनुपस्थित या परेशान होता है। इस विचलन के साथ शरीर में परिवर्तन के एक विशेष परिसर के साथ होता है, और भ्रूण के प्रजनन अंगों के अपर्याप्त विकास में खुद को प्रकट करता है। उनमें गोनाड्स का तत्व नहीं होता है, अंडाशय और वास डिफरेंस की एक अवधारणा होती है।
सिंड्रोम Shereshevsky- टर्नर - घटना की आवृत्ति
इस बीमारी का पहली बार 1 9 25 में वर्णित किया गया था। शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम तीन हजार की नवजात लड़की में होता है। विभिन्न बीमारियों में गर्भावस्था की स्वचालित समाप्ति के कारण इस बीमारी की वर्तमान जनसंख्या आवृत्ति बिल्कुल अज्ञात है। बेहद दुर्लभ मामलों में, लड़कों के लिए ऐसा निदान किया जाता है।
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - के कारण
शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कारणों के बारे में सवाल का जवाब देते हुए, लिंग एक्स गुणसूत्र की विसंगति के बारे में कहना आवश्यक है। यदि यह बदला जाता है, तो भ्रूण के शरीर में होता है:
- लंबी या छोटी बांह को हटाना;
- एक छोटी या लंबी बांह पर isochromosome एक्स;
- एक्स / एक्स का स्थानांतरण;
- अंगूठी एक्स गुणसूत्र और इतने पर।
मोज़ेसिज्म होने पर 20% मामलों में ऐसे रोग होते हैं, उदाहरण के लिए, 45, एक्स0 / 46, एक्सवाई या 45, एक्स 0/46, एक्सएक्स। पुरुषों में बीमारी की घटना के तंत्र को स्थानान्तरण द्वारा समझाया जा सकता है। शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम विकसित करने का जोखिम भविष्य की मां की आयु से संबंधित नहीं है। ऐसा हो सकता है:
- ज़ीगोट की अनुचित क्रशिंग के कारण;
- पैतृक गुणसूत्र के नुकसान के साथ।
सिंड्रोम Shereshevsky- टर्नर - लक्षण
यह रोग बाहरी और आंतरिक अंगों के काम पर प्रकट हो सकता है। जब शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के रूप में निदान किया जाता है, तो लक्षण निम्नानुसार हो सकते हैं:
- lymphostasis;
- Strabismus ;
- अल्पजननग्रंथिता;
- लघु स्तर (वयस्क व्यक्ति 150 सेमी से अधिक नहीं है);
- मोटापा;
- फलांग्स की अनुपस्थिति;
- यौन शिशुवाद;
- थोरैक्स बढ़ाया गया है और इसमें बैरल आकार है;
- छोटी गर्दन;
- सुनवाई को प्रभावित करने वाले अर्कों का अनियमित आकार;
- महाकाव्य या ptosis (पलक विकृति);
- वर्णक धब्बे (vitiligo या नेवी)।
नवजात शिशुओं में, गर्दन पर पैर, हाथ और त्वचा के गुच्छे सूख सकते हैं, और बाल नहीं बढ़ते हैं। जबड़े की हड्डियां छोटी होती हैं, आकाश ऊंचा होता है। महाधमनी के दिल के समन्वय में संभव है, यह स्तरीकृत है, और interventricular सेप्टम की अखंडता परेशान है। शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जैसी बीमारी वाले मनोवैज्ञानिक अवस्था को पीड़ित नहीं होता है, लेकिन ध्यान और धारणा समाप्त हो जाती है।
निप्पल हमेशा खींचे जाते हैं, और जननांग खराब विकसित होते हैं। ग्रंथियों को संयोजी ऊतकों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है जो कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करते हैं और पूर्ण परिपक्वता नहीं होती है। लड़कियां अपने स्तनों को बड़ा नहीं करती हैं, मासिक धर्म नहीं होता है, प्राथमिक अमेनोरेरिया होता है, इसलिए प्रजनन पूरी तरह से अनुपस्थित है। डायजेजेनेसिस के 3 रूप होते हैं: शुद्ध, धुंधला और मिश्रित। वे नैदानिक अभिव्यक्तियों में भिन्न हैं।
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - निदान
जब भविष्य में भ्रूण में एक्स गुणसूत्र की कमी होती है, तो पूर्ण मोनोसोमी मनाई जाती है, शतरंज-टर्नर सिंड्रोम मातृत्व अस्पताल या बाल रोग विशेषज्ञ में नवजात चिकित्सक द्वारा प्रकट किया जाता है। यदि बीमारी का मुख्य लक्षण अनुपस्थित है, तो ध्यान दें कि यह केवल युवावस्था हो सकता है। विशेषज्ञों के लिए परीक्षण निर्धारित करें:
- हार्मोन जो गोनाडोट्रोपिन और एस्ट्रोजेन निर्धारित करते हैं;
- कार्योटाइप का अध्ययन करें।
शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के निदान के दौरान रोगी को नेत्र रोग विशेषज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट, कार्डियक सर्जन, कार्डियोलॉजिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, जेनेटिक्स, लिम्फोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ / एंड्रोलॉजिस्ट, और ओटोलरींगोलॉजिस्ट का दौरा करना चाहिए। असामान्यताओं की पहचान करने के लिए डॉक्टर नियुक्त करते हैं:
- चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग ;
- गुर्दे और जननांग अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम;
- एक्स-रे;
- नैदानिक रक्त परीक्षण;
- डेन्सिटोमीटरी।
सिंड्रोम Shereshevsky- टर्नर - उपचार
इस तरह के निदान के साथ, टर्नर सिंड्रोम के रूप में, इलाज karyotype में वाई-गुणसूत्रों के राज्यों पर निर्भर करता है। अगर वे पाए जाते हैं, तो लड़की अंडाशय से हटा दी जाती है। ऑपरेशन 20 वीं वर्षगांठ तक पहुंचने तक एक छोटी उम्र में किया जाता है। इसका मुख्य लक्ष्य एक घातक ट्यूमर के गठन को रोकने के लिए है। इस जीन की अनुपस्थिति में, हार्मोन थेरेपी निर्धारित है।
यह 16-18 साल में किया जाता है और उपचार का मुख्य लक्ष्य यह है:
- माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास;
- एस्ट्रोजेन की कमी की रोकथाम;
- मासिक धर्म चक्र की बहाली;
- गोनाडोट्रोपिन के स्तर में कमी।
शेरेशेव्स्की-टर्नर के सिंड्रोम वाले मरीजों को मनोवैज्ञानिक परामर्श से गुजरना पड़ता है, जहां उन्हें समाज में अनुकूलन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद मिलती है। इस बीमारी के साथ, ज्यादातर महिलाएं उपजाऊ रहती हैं। उपचार मुख्य रूप से लक्षित है:
- बाहरी दोषों का उन्मूलन;
- शरीर में जन्मजात विकृतियों के लिए मुआवजा;
- विकास में सुधार;
- चयापचय जटिलताओं।
शेरेशेव्स्की-टर्नर के सिंड्रोम के साथ जीवन
यदि बीमारी का प्रारंभिक चरण में पता चला है और उपचार समय पर किया जाता है, तो बच्चे की वृद्धि सामान्य हो जाएगी। आधुनिक चिकित्सा लड़कियों को अपने बच्चों को रखने की अनुमति देती है, उदाहरण के लिए, आईवीएफ। टर्नर के सिंड्रोम के साथ जीवन अनुकूल भविष्यवाणियां हैं। मरीज़ मानसिक असामान्यताओं से ग्रस्त नहीं हैं, लेकिन वे शारीरिक श्रम और न्यूरोप्सिक तनाव से ग्रस्त हैं।
टर्नर सिंड्रोम वाले लोग
बीमारी का एक आसान रूप शेरेशेव्स्की-टर्नर मोज़ेक सिंड्रोम है। इस मामले में, कुछ मादा कोशिकाओं में एक एक्स गुणसूत्र होता है, और शेष - दो। इस निदान वाले बच्चों में गंभीर दोष नहीं होते हैं, और मासिक धर्म से जुड़े यौन रोगों को बहुत स्पष्ट नहीं किया जाता है, इसलिए भविष्य में गर्भवती होने का मौका होता है। उपस्थिति फ़िनोटाइप मौजूद है, लेकिन मोनोसॉमी के रूप में उज्ज्वल नहीं है।
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - जीवन प्रत्याशा
यदि आप शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के पास एक पूर्वानुमान है, तो सवाल यह है कि यह जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। एक अपवाद जन्मजात हृदय रोग और संयोग रोग हो सकता है। उचित और समय पर इलाज के साथ, रोगी सामान्य जीवन जीते हैं, यौन साथी हैं और यहां तक कि परिवार भी बनाते हैं।