जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली सबसे आम बीमारियों में से, फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस सूची के शीर्ष पर हैं। यह रोगविज्ञान आंतरिक अंगों द्वारा गुप्त रहस्य की स्थिरता के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है, जिससे श्वसन प्रणाली और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की हार होती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस की जेनेटिक बीमारी
प्रश्न में बीमारी को सिस्टिक फाइब्रोसिस भी कहा जाता है। यह एक उच्च घनत्व और श्लेष्म की एक मजबूत चिपचिपापन की विशेषता है, जो खोखले अंगों को शामिल करता है। इस प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, स्राव स्थिर हो जाता है, और रोगजनक बैक्टीरिया जो सूजन सक्रिय रूप से गुणा करता है।
फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक कारण होता है - सातवें गुणसूत्र (लंबी बांह) को नुकसान। आंकड़ों के अनुसार, इस बीमारी का वाहक ग्रह पर हर बीसवीं व्यक्ति है। बीमारी की संभावना 25% है, बशर्ते कि दोनों माता-पिता को क्षतिग्रस्त जीन हो।
इस बीमारी के 3 रूप हैं:
- आंतों में सिस्टिक फाइब्रोसिस;
- फुफ्फुसीय या श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस;
- मिश्रित प्रकार (फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस)।
फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस - लक्षण
रोग के मुख्य लक्षण:
- खांसी के दौरान चिपचिपा, मोटी चक्कर का विसर्जन;
- निमोनिया, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया की लगातार उत्तेजना;
- आंत के व्यवधान;
- निर्जलीकरण;
- पेट में दर्द, बेचैनी;
- अपर्याप्त वजन और शारीरिक विकास के साथ भूख बढ़ी;
- यौन विकार;
- अग्नाशयशोथ ;
- हाथों पर उंगलियों की मोटाई;
- जिगर की बीमारी;
- मधुमेह मेलिटस;
- साइनसिसिटिस ;
- हड्डियों की नाजुकता;
- आंत का सीधा (सीधा)।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप जीवन के पहले 2 वर्षों में प्रकट होता है, यह बच्चे के मध्य और छोटे ब्रोंची में बड़ी मात्रा में स्राव द्वारा विशेषता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस - निदान और विश्लेषण
निदान चार मुख्य मानदंडों के साथ किया जाता है।
सबसे पहले, माता-पिता में क्षतिग्रस्त जीन की उपस्थिति और परिवार में घटनाओं के मामलों की जांच की जाती है। सकारात्मक परिणाम, साथ ही फेफड़ों और ब्रोंची में पुरानी सूजन प्रक्रियाओं का पता लगाने, आंतों के सिंड्रोम की उपस्थिति, पसीना परीक्षण करने के लिए आधार देती है। इसमें छिद्रों द्वारा जारी तरल पदार्थ में लवण के स्तर का निर्धारण करने में शामिल होता है। प्रक्रिया करने के लिए, हाथ पर एक छोटे से क्षेत्र (कोहनी के ऊपर) को पायलोकर्पाइन नामक एक विशेष दवा के साथ माना जाता है। इस क्षेत्र से एक इलेक्ट्रोड जुड़ा हुआ है, जो पसीने की रिहाई को उत्तेजित करता है, जो प्लास्टिक या गर्मी-बनाए रखने वाले ऊतकों से अलग होता है, जो सौना का प्रभाव पैदा करता है। लगभग 40 मिनट के बाद, उत्पादित तरल नमक विश्लेषण के अधीन है। यदि इसका स्तर स्थापित सीमा से अधिक है, तो अंतिम निदान किया जाता है।
फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस - उपचार
बीमारी की प्रकृति इसे पूरी तरह से ठीक करने की अनुमति नहीं देती है, थेरेपी का उद्देश्य लक्षणों के व्यवस्थित उन्मूलन के लिए है और एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता है। उपचार में निम्नलिखित गतिविधियां शामिल हैं:
- एंटीबायोटिक्स के लंबे पाठ्यक्रम;
- रिसेप्शन म्यूकोलिटिक्स;
- kinesitherapy;
- कोर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन और बीटा माइमेटिक्स का श्वास;
- ब्रोंकोडाइलेटर का उपयोग;
- श्वसन अभ्यास प्रदर्शन;
- दैनिक भत्ता में 10-15% की वृद्धि के साथ आहार में सुधार;
- autogenous फेफड़ों जल निकासी;
- klopf मालिश;
- विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स का स्वागत।
इस समय कट्टरपंथी और सबसे प्रभावी उपचार की विधि फेफड़ों का प्रत्यारोपण है। इसके अलावा, कृत्रिम रूप से बनाए गए वायरस के माध्यम से सबसे क्षतिग्रस्त जीन को सही करने के लिए चिकित्सा अनुसंधान लगातार आयोजित किया जा रहा है।